Vida de guerreros

Dificultad en los movimientos, dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes, dificultad al saltar, debilidad en los hombros y en los brazos y dolor en las piernas son algunos de los síntomas que presentan los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne, enfermedad huérfana que afecta aproximadamente a 1 niño de cada 3 mil.

Acorde a una publicación en la revista Colombia Médica esta es una enfermedad hereditaria caracterizada por la debilidad muscular progresiva y es causada por la mutación de un gen, afectando a uno de cada 3.500 (Silva et al), una enfermedad que hace de sus portadores unos luchadores día a día.

Imagen tomada de: Facebook Fundación
Colombiana para Distorfia Muscular

En Colombia es obligatorio el registro de los niños que son diagnosticados con esta enfermedad, lo que los hace sujetos de especial interés y protección para el sistema, ¿qué significa esto? Pueden acceder a medicamentos y tratamientos, ¿el problema? Acorde a la Dra. Sandra Ospina, presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana, existen varios problemas. El primero de ellos es el diagnóstico tardío, aunque los niños empiezan a presentar problemas hacia los dos años, la falta de conocimiento de la enfermedad, los tramites y los exámenes hacen que un diagnostico pueda tardar años, como lo expresa Jhonny Marquez de la Fundación Colombiana para Distrofia “el niño tenía casi dos años y no caminaba entonces fuimos al médico a consultar por este motivo donde nos dijeron que probablemente era un pequeño retraso psicomotriz, bueno pasaron dos años más y el niño caminaba de una forma inusual luego a los seis años de edad tenía dificulta para subir escaleras, luego empezaron las caídas cada vez más frecuentes los médicos decían que era problemas de caderas empezaron los exámenes pero todo salía normal , hasta que en el año 2015 nos enviaron a un neuropediatría”.

Uno de los grandes problemas es la demora en el diagnóstico que, acorde a investigaciones de las universidades Rosario y Javeriana, se da alrededor de los 9 años, cuando la mayoría de los pacientes ya necesitan silla de ruedas y presentan dificultad respiratoria. La efectividad de un tratamiento temprano puede extender la vida incluso 10 años, pero para eso la enfermedad debe ser diagnosticada en su etapa de “estancamiento” o “meseta”.

Otro de los problemas mencionado por la Dra. Ospina es la demora en el proceso de certificación de los medicamentos por parte del Invima “porque los medicamentos no tienen registro Invima y ese proceso de registrar el medicamento, siendo medicamentos huérfanos en donde la evidencia científica no es la que habitualmente existe para otras patologías comunes, no es fácil la evaluación. Para lograr el registro puede durar dos años o más, tiempo durante el cual, aunque el paciente tiene derecho a un medicamento no lo puede recibir.

El sistema de salud en Colombia ayuda, proporciona las pruebas moleculares diagnósticas, el tratamiento y los medicamentos, pero aún nos falta mucho. Necesitamos un manejo integral. En Bogotá, por ejemplo, existen solo dos centros de atención neuromusculares: el del Instituto Roosevelt y el del Hospital La Misericordia, pero, en general el acceso a la medicina sigue siendo fraccionado, lo ideal sería que existieran más de estos centros para que los pacientes tengan una atención integral que incluya el acceso a genetistas, fisiatras, neurólogos y otros profesionales especializados que atiendan al paciente desde todos los ángulos entendiendo y conociendo las necesidades individuales.

Pero ¿como sociedad podemos ayudar? Claro que sí, debemos crear conciencia, conciencia de respeto por las personas discapacitadas, debemos educar en qué es una discapacidad, sus tipos y qué hacer para ayudar. No es crear un pensamiento que los empobrezca y reduzca, es aprender a darles herramientas que los ayuden a superar su condición y poder cumplir sus metas y sueños. Se necesita infraestructura escolar y oportunidades laborales que los ayuden a sentirse parte de la sociedad “somos una sociedad indolente”. La enfermedad no tiene cura, pero si existen formas de mejorar la calidad de vida y como sociedad podemos hacer parte de ese proceso de concientización y educación esperando con esto ayudar a su divulgación para que el sistema de salud y la aprobación de medicamentos mejore.

Estos pacientes son luchadores, son guerreros que nos demuestran que la vida es un ratico pero que bien vivida vale la pena, el amor y la entrega de estas personas y de sus familias es admirable. 

Video tomado de: Facebook Fundación Colombiana para Distrofia Muscular